O Google DeepMind apresentou sua plataforma de inteligência artificial, Atlas, que visa ajudar cientistas a desvendar os mistérios do genoma humano. Segundo seus desenvolvedores, o Atlas transformará nossa compreensão atual da biologia, acelerará a pesquisa científica e abrirá caminho para novos tratamentos. Os pesquisadores afirmam que a plataforma contém um “mapa previsível de todas as possíveis alterações de DNA no genoma humano”.
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A macromolécula de DNA consiste em duas cadeias de nucleotídeos formadas por quatro bases nitrogenadas: adenina (A), guanina (G), timina (T) e citosina (C). As bases de uma cadeia se pareiam com as bases da outra cadeia de acordo com o princípio da complementaridade: a adenina se pareia apenas com a timina, e a guanina se pareia apenas com a citosina.
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O genoma humano contém aproximadamente 3 bilhões desses pares e representa a totalidade do material hereditário contido em uma célula humana. Alterações em combinações individuais podem ser inofensivas, determinar diferenças entre indivíduos ou desempenhar um papel no desenvolvimento de doenças. O principal objetivo dos pesquisadores do genoma é determinar o impacto de cada uma das aproximadamente 9 bilhões de substituições de bases individuais potenciais.
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A plataforma Atlas contém previsões de como cada uma dessas 9 bilhões de variantes pode afetar um organismo em nível molecular, como alterar a quantidade de uma determinada proteína produzida. Os pesquisadores a chamam de “o catálogo mais abrangente de como as mutações genéticas afetam a biologia molecular”. A plataforma pode ser acessada por meio de um portal da web, usando agentes de IA da Antigravity, e por meio de sua própria interface AlphaGenome.
Para ajudar os pesquisadores a analisar os bilhões de variantes possíveis e se concentrar nas mutações que merecem mais atenção, o Google também está lançando o Variant Impact Score, que usa outros modelos do Google para prever o impacto das alterações no DNA. De acordo com a empresa, “os pesquisadores agora podem classificar rapidamente as variantes e interpretar simultaneamente seus efeitos moleculares”.
O projeto Atlas é baseado no AlphaGenome, um modelo de IA introduzido pela DeepMind no ano passado que ajuda os cientistas a identificar fatores genéticos que causam doenças, bem como no AlphaMissence, uma ferramenta anterior focada em prever como as mutações podem alterar as proteínas. O Atlas vai muito além, estendendo suas previsões a todo o genoma, incluindo a grande maioria das regiões que não codificam proteínas diretamente, mas podem controlar o comportamento dos genes.
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O AlphaGenome foi treinado usando bancos de dados públicos de genomas humanos e de camundongos, o que lhe permitiu identificar padrões entre variações de DNA e processos biológicos. A aplicação dessas previsões a bilhões de variantes possíveis resultou em um conjunto de dados gigantesco, que o Google afirma ter aproximadamente 1 petabyte. A empresa está disponibilizando o Atlas para uso não comercial por meio de seu site a partir de hoje, e uma versão comercial no Google Cloud deverá estar disponível em breve.
O Atlas é a mais recente tentativa do Google de usar IA para resolver problemas importantes na ciência e na medicina. O trabalho mais famoso da empresa nessa área é o AlphaFold, um modelo de previsão da estrutura de proteínas pelo qual seus criadores, Demis Hassabis e John Jumper, receberam o Prêmio Nobel de Química de 2024. A empresa também desenvolveu ferramentas de IA para previsão do tempo, otimização da busca por novas soluções em computação e matemática e auxílio a pesquisadores com agentes de IA.