Há quase dez anos, o sistema Watson da IBM começou a ser usado para o diagnóstico de doenças e, com a disseminação da inteligência artificial nos últimos anos, a medicina tornou-se um dos setores que demonstram benefícios tangíveis com a implementação dessas tecnologias. O novo modelo PopEVE é especializado no diagnóstico de doenças raras de origem genética.
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Essas doenças afetam apenas um pequeno número de pessoas com mutações genéticas perigosas, mas podem afetar centenas de milhões. Os métodos tradicionais de diagnóstico para essas doenças nem sempre fornecem os resultados desejados e não permitem a seleção de um tratamento eficaz. Conforme relatado pelo Financial Times, um grupo de pesquisadores espanhóis e americanos colaborou para desenvolver um modelo de IA, o PopEVE, capaz de identificar sequências potencialmente prejudiciais no genoma humano que podem causar doenças raras.
O modelo foi treinado com um enorme conjunto de dados sobre o desenvolvimento evolutivo de organismos vivos e já demonstra resultados mais impressionantes do que o modelo AlphaMissense, desenvolvido pelo Google DeepMind, segundo alguns critérios. Esse desenvolvimento visa facilitar o trabalho dos médicos que se deparam com anormalidades na saúde de um paciente pela primeira vez e que não têm certeza da causa subjacente.
Em sua pesquisa, os cientistas examinaram como as alterações genéticas podem afetar a capacidade do corpo de produzir proteínas, especificamente interrompendo a produção dos aminoácidos que as formam. Informações sobre o desenvolvimento evolutivo de inúmeras espécies animais permitiram que a IA identificasse alterações genéticas potencialmente prejudiciais aos humanos. A ausência de certas alterações no banco de dados pode representar um perigo, visto que os organismos expostos a elas podem ser extintos em decorrência dessas mutações. Os dados acumulados sobre a evolução animal foram calibrados utilizando bancos de dados genéticos para que pudessem ser aplicados ao diagnóstico.condições do corpo humano.
Em uma amostra de 31.000 famílias cujos filhos sofriam de graves deficiências de desenvolvimento, o modelo PopEVE conseguiu identificar 513 casos de mutações até então desconhecidas com aproximadamente 98% de precisão. Ao longo do processo, foram descobertas 123 combinações genéticas que podem interagir com proteínas patogênicas durante o desenvolvimento humano ativo, mas que nunca haviam sido associadas pela comunidade científica ao risco de doenças. O modelo PopEVE superou o desenvolvimento da DeepMind em precisão diagnóstica não apenas na previsão da gravidade da doença, mas também ao trabalhar com grupos de pessoas cujos ancestrais não eram europeus.
O PopEVE requer pouca energia elétrica para operar, tornando-o adequado até mesmo para países com infraestrutura menos desenvolvida. No Senegal, ele já ajudou no diagnóstico de atrofia muscular, que pode ser tratada com injeções de vitamina B2. Segundo especialistas, o modelo PopEVE auxiliará no diagnóstico de doenças genéticas raras em pacientes que não podem fornecer material genético de seus pais para análise.